Pierwszy lek na atrofię mięśni kręgosłupa!

Obrazek użytkownika farmacja.pl
Autor: farmacja.pl / Opublikowano: 2017-05-10 11:00:00 /

Atrofia mięśni kręgosłupa jest rzadką i często śmiertelną chorobą genetyczną powodującą stopniowe osłabienie mięśni, prowadzące do utraty możliwości ruchu. Najczęściej diagnozowana jest w pierwszym roku życia. Do tej pory pacjenci cierpiący na atrofię mięśni kręgosłupa i ich rodziny mogły korzystać tylko z fizjoterapii i ćwiczeń fizycznych wzmacniających mięśnie klatki piersiowej oraz sztucznej wentylacji, wspomagającej oddech.

Przyczyną choroby jest brak specyficznego białka SMN (survival motor neuron), bez którego neurony ruchowe kontrolujące ruch, ulegają zniszczeniu i ostatecznie umierają. Wytwarzanie białka SMN kodowane jest przez dwa geny: SMN1 i SMN2. U większości chorych na atrofię mięśni kręgosłupa brakuje jednego z nich – genu SMN1, natomiast gen SMN2 pozostaje sprawny. Niestety, SMN2 koduje tylko produkcję „krótkiego” białka SMN, które samodzielnie nie jest w stanie funkcjonować poprawnie.


Nowy lekiem jest nusinersen (produkt Spinraza), do stosowania w postaci lędźwiowych punktowych iniekcji do płynu rdzeniowego, raz na cztery miesiące. Będąc oligonukleotydem antysensownym, lek powoduje produkcje białka SMN o normalnej długości i odpowiedniej ilości przez gen SMN2. Nusinersen był analizowany w badaniach klinicznych u dzieci, u których choroba rozpoczęła się jeszcze w wieku niemowlęcym. Kontrolą była procedura udająca wstrzyknięcie dordzeniowe (przekłucie skóry). Prawie 50% pacjentów pozytywnie odpowiedziało na leczenie – potrafiło kontrolować trzymanie główki, samodzielne siadała, a 1 dziecko było wstanie ustać z podparciem. W grupie kontrolnej żadne dziecko nie odpowiedziało na udawaną procedurę. Z tego powodu EMA zdecydowała się przyśpieszyć rejestracje nowego leku.

Źródło: EMA

Udostępnij
PILNE
ZAMKNIJ
Oświadczenie

Dostęp do zawartości serwisu farmacja.pl jest możliwy
dla osób uprawnionych do wystawia recept
lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi.

Oświadczam, że jestem lekarzem, farmaceutą
lub osobą prowadzącą zaopatrzenie w produkty lecznicze.


Akceptuj